國際遺傳學

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國際遺傳學 關注(): 期刊周期：雙月刊; 期刊級別：北大核心; 國內統一刊號：23-1536/R; 國際標準刊號：1673-4386; 主辦單位：哈爾濱醫科大學; 主管單位：哈爾濱醫科大學; 上一本期雜志：健康世界編輯部; 下一本期雜志：四川生理科學雜志社

　　《國際遺傳學》醫學期刊投稿，1978年創刊，本刊前身是《國外醫學，遺傳學分冊》，是公開發行的國家級學術期刊。為從事遺傳學以及相關學科、交叉學科的科研、教學和廣大的臨床醫務工作者提供參考，是國內唯一專門介紹國外遺傳學，特別是近5年最新進展的國家級醫學學術期刊。

　　《國際遺傳學》改版后該刊將擁有由國內外知名專家組成的編委會，編委研究方向涉及醫學遺傳、人類遺傳、動物遺傳、植物遺傳、微生物遺傳等廣泛領域，強有力地擴大了文章登載范圍。

　　《國際遺傳學》榮獲中文核心期刊(1992)。

　　國際遺傳學雜志欄目設置

　　綜述、編譯、論著、短篇報道、講座

　　國際遺傳學雜志榮譽

　　萬方收錄(中)上海圖書館館藏國家圖書館館藏知網收錄(中)統計源核心期刊(中國科技論文核心期刊)維普收錄(中)中國期刊全文數據庫(CJFD)

　　國際遺傳學雜志社征稿要求

　　1《國際遺傳學》征稿范圍：醫學遺傳學及其相關領域有創新性的論著及具有時新性的綜述、技術與方法、研究快報、講座、專題討論、國內外研究動態、學術爭鳴、會議介紹等。

　　2《國際遺傳學》對稿件的要求

　　2.1綜述類將數十篇國外公開發表的文獻通讀后，有分析、有討論、深入淺出地反映所選命題的國際水平和發展趨勢。文題要求鮮明、簡潔、確切地反映文章的特定內容，以20字內為宜,不用縮略語。全文一般不超過5000字(指版面字數)。文首附有200字左右的中文摘要和約400個實詞的英文摘要及2～5個關鍵詞(主題詞為主，自由詞為輔)。英文摘要包括文題、作者姓名(漢語拼音)、單位名稱、通訊作者及其E-mail、所在城市名及郵政編碼。文后參考文獻要求為作者親自閱讀過的近10年內(近5年內的文獻，不得少于所引文獻的50%)公開發表的國內外文獻。以15～30篇為宜,書籍和中文文獻不引用或少引用。文獻序號應在文中引用處句首被引用作者后按引用順序以數字加方括號標注于右上角。文內第一次出現的英文縮寫請注明英文全稱及中文名稱，為了便于閱讀，請盡量少用或不用英文縮寫。

　　2.2論著類及其他應具有科學性、實用性，論點明確，資料可靠，文字精練，數據準確，格式符合本刊稿約，必要時應做統計學處理。論著一般不超過4000字(包括中英文摘要及參考文獻)，其他文章不超過1500字。當文稿報告以人為研究對象的試驗時，作者應該說明其遵循的程序是否符合負責人體試驗的委員會(單位性的、地區性的或國家性的)所制定的倫理學標準并得到該委員會的批準，是否取得受試對象的知情同意。

　　3作者作者姓名在文題下按序排列，排序應在投稿時確定，在編排過程中不應再作改動;作者單位名稱及郵政編碼腳注于同頁左下方。作者應是：①參與選題和設計，或參與資料的分析和解釋者;②起草或修改論文中關鍵性理論或其他主要內容者;③能對編輯部的修改意見進行核修，在學術界進行答辯，并最終同意該文發表者。以上3條均需具備。僅參與獲得資金或收集資料者不能列為作者，僅對科研小組進行一般管理也不宜列為作者。對文章中的各主要結論，均必須至少有1位作者負責。集體署名的文章必須明確對該文負責的關鍵人物;其他對該研究有貢獻者應列入致謝部分。作者中如有外籍作者，應征得本人同意，并附證明信。

　　4摘要論著需附中、英文摘要，摘要必須包括目的、方法、結果(應給出主要數據)、結論四部分，各部分冠以相應的標題。采用第三人稱撰寫，不用“本文”、“作者”等主語。中文摘要可簡略些(300字左右)，英文摘要則相對具體些(400個實詞左右)。英文摘要尚應包括文題、作者姓名(漢語拼音)、單位名稱、通訊作者及其E-mail、所在城市名及郵政編碼。

　　5關鍵詞論著需標引2～5個關鍵詞。請盡量使用中國醫學科學院醫學信息研究所2005年出版的《中文醫學主題詞表》上的主題詞。每個英文關鍵詞第一個字母大寫。中文或英文關鍵詞之間以分號分隔。

　　6醫學名詞以1989年及其以后由全國自然科學名詞審定委員會審定、公布，科學出版社出版的《醫學名詞》和《遺傳學名詞》的著錄為準，暫未公布者仍以人民衛生出版社編的《英漢醫學詞匯》為準。中西藥名以最新版《中華人民共和國藥典》和中國藥典委員會編寫的《中國藥品通用名稱》為準，不應使用商品名。在需要使用商品名的情況下，應先給出其通用名稱，括號內給出商品名。

　　7圖表文中圖表均用另紙貼附于相應文中，網上投稿需上傳相應的tif/jpg格式。用統計表時，要合理安排縱橫標目，并將數據的含義表達清楚;用統計圖時，所用統計圖的類型應與資料性質相匹配，并使數軸上刻度值的標法符合數學原則。僅1幅圖或1個表寫作圖1或表1。每幅圖表應冠有圖(表)題(需中英文對照)。說明性的資料應置于圖(表)下方注釋(需中英文對照)中，并在注釋中標明圖表中使用的全部非公知公用的縮寫，圖表均隨文排。本刊采用三線表(頂線、欄目線、底線)，如遇有合計或統計學處理行(如t值、P值等)，則在這行上面加一條分界橫線;表內數據要求標明單位，有效位數一致，一般按標準差的1/3確定有效位數。線條圖應墨繪在白紙上，高寬比例約為5∶7左右。以計算機制圖者應提供激光打印圖樣。照片圖要求有良好的清晰度和對比度。圖中需標注的符號(包括箭頭)請用另紙標上，不要直接寫在照片上，每幅圖的背面應貼上標簽，注明圖號、作者姓名及圖的上下方向。圖片不可折損。若刊用人像，應遮蓋其能被辨認的部分。大體標本照片在圖內應有尺度標記。病理照片要求注明染色方法和放大倍數。

　　8計量單位實行國務院1984年頒布的《中華人民共和國法定計量單位》，并以單位符號表示，具體使用參照2001年中華醫學會雜志社編輯的《法定計量單位在醫學上的應用》一書。注意單位名稱與單位符號不可混合使用，例如ng/kg/天應改為ng·kg-1·d-1;組合單位符號中表示相除的斜線多于1條時應采用負數冪的形式表示，如ng/kg/min應采用ng·kg-1·min-1[ng·(kg·min)-1]的形式;組合單位中斜線和負數冪亦不可混用，如，前例不宜采用ng/kg·min-1的形式。在敘述中，應先列出法定計量單位數值，括號內寫舊制單位數值;但如同一計量單位反復出現，可在首次出現時注出法定計量單位與舊制單位的換算系數，然后只列法定計量單位數值。血壓計量單位恢復使用mmHg，但首次使用時應注明mmHg與kPa的換算系數。

　　9統計學符號按GB3358-82《統計學名詞及符號》的有關規定書寫，常用如下：①樣本的算術平均數用英文小寫(中位數仍用M);②標準差用英文小寫s;③標準誤用英文小寫sx-;④t檢驗用英文小寫t;⑤F檢驗用英文大寫F;⑥卡方檢驗用希文小寫χ2;⑦相關系數用英文小寫r;⑧自由度用希文小寫ν;⑨概率用英文大寫P(P值前應給出具體檢驗值，如t值、χ2值、q值等)。以上符號均用斜體。

　　10參考文獻按GB7714-87《文后參考文獻著錄規則》采用順序編碼制著錄，依照其在文中出現的先后順序用阿拉伯數字加方括號標出。盡量避免引用摘要作為參考文獻。參考文獻中的作者，1～3名全部列出，3名以上只列前3名，后加“，等.”、“，etal.”或其他與之相應的文字。外文期刊名稱用縮寫，以《IndexMedicus》中的格式為準;中文期刊用全名。每條參考文獻均需著錄起止頁。參考文獻必須由作者親自核對原文并保證無誤。將參考文獻按引用先后順序(用阿拉伯數字標出)排列于文末。中文參考文獻需有英文對照。期刊著錄格式：前3位作者姓名(3位以上作者后加等).文題.刊名(外文期刊名用IndexMedicus中規范縮寫名，中文期刊名用全稱)，年，卷：起-止頁.

　　閱讀推薦：遺傳

　　《遺傳》雜志是中國遺傳學會和中國科學院遺傳與發育生物學研究所主辦的學術期刊�？飪热萆婕斑z傳學、發育生物學、基因組與生物信息學以及分子進化等領域，讀者對象為基礎醫學、農林牧漁、生命科學各領域的科研、教學、開發人員，大學生、研究生、中學生物教師等。

　　國際遺傳學最新期刊目錄

經結腸癌細胞誘導的腫瘤相關成纖維細胞對結腸癌細胞周期和遷移的影響————作者：劉丹;張文龍;王秀華;鄭立紅;梅慶步;張明龍;劉萬全;

摘要：目的探索體外誘導腫瘤相關成纖維細胞形成的構建方法, 檢測其對結腸癌HT-29細胞周期和遷移的影響及其與上皮間質轉化的關系。方法設置正常人結腸CCD-18Co細胞和人結腸癌HT-29細胞2個實驗組, 在CCD-18Co細胞中, 以常規培養基和HT-29細胞條件培養基作為處理因素, 在HT-29細胞中, 以常規培養基、CCD-18Co細胞條件培養基和HT-29細胞誘導的CCD-18Co細胞條件培養基為...

孕早期擴展型單基因病攜帶者篩查在聊城市的臨床應用研究————作者：周林;魏娜;侯慧麗;郭云霄;舒靜;孫雪晶;

摘要：目的調研不同單基因遺傳病致病基因在聊城市人群中攜帶率及其基因突變譜, 探討適應本地區的出生缺陷防治策略。方法選取2021年1月至2023年12月在聊城市東昌府區婦幼保健院就診的848例表現型正常且無親緣關系的孕早期女性, 聯合應用多種檢測技術對18種疾病的19個基因441個突變位點進行檢測, 了解聊城市單基因隱性遺傳病致病基因的攜帶率, 以及常見單基因隱性遺傳疾病種類及發生率;評估聊城人口中高風險...

雙硫死亡相關基因 SLC7A11通過抗炎和抗凋亡作用對牙周炎的作用機制————作者：王祥;姜瑛;

摘要：目的本研究旨在探討雙硫死亡(disulfide stress, DFS)對牙周炎的潛在機制, 并尋找相應的治療靶點及藥物。方法本研究采用基因表達綜合數據庫(Gene Expression Omnibus, GEO)和OralExplorer篩選出與牙周炎相關的差異表達基因。通過生物信息學分析, 識別雙硫死亡對牙周炎關鍵因子的影響。使用R軟件中的ClusterProfile包進行基因本體論(Gene...

SLC10A1基因多態性與HBV感染相關疾病的研究進展————作者：李瓊;王美芬;

摘要：鈉�；悄懰峁厕D運多肽(sodium taurocholate cotransporting polypeptide, NTCP)是一種由SLC10A1基因編碼, 表達于肝細胞基底膜上的鈉依賴性轉運蛋白, 它是膽汁酸重吸收入肝的重要轉運體, 也是乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)進入宿主肝細胞的關鍵受體。編碼NTCP的SLC10A1基因具有單核苷酸多態性, 且有些多態性與種...

神經纖維瘤�、裥拖嚓P信號通路的研究進展————作者：梁妍華;張穎珍;柴連明;樊斌;劉曉霞;趙娟;郭敏;

摘要：神經纖維瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis type 1, NF1)是由腫瘤抑制基因NF1突變導致的腫瘤易感綜合征, 具有常染色體顯性遺傳病特點。NF1基因編碼的神經纖維蛋白(neurofibromin)作為一種腫瘤抑制因子, 通過調節多種信號通路參與細胞的生長、分化和凋亡等過程。本文旨在綜述近年來NF1相關信號轉導通路的研究進展, 包括Ras(rat sarcoma, Ras)/MAP...

中度聽力損傷患兒的遺傳學病因分析1例————作者：楊柳青;周倩如;張海玉;蔣春艷;

摘要：目的探究1例聽力損失患兒的致病基因。方法患兒, 2歲, 2023年12月因聽力損失就診于濰坊市人民醫院。采用聲導抗、聽覺腦干反應和耳聲發射等測試對患兒進行聽力功能評估。采用二代測序(next-generation sequencing, NGS )技術檢測患兒聽力損失的致病基因。采用多重連接探針擴增(multiplex ligation-dependent probe amplification,...

新型 HADHB基因復合雜合突變致兒童線粒體三功能蛋白缺乏癥1例————作者：杜彥強;郭張妍;張華;王義;

摘要：目的分析1例線粒體三功能蛋白缺乏癥患兒臨床表現及遺傳學特點。方法 2023年3月采集西安市兒童醫院收治1例線粒體三功能蛋白缺乏癥患兒及其父母EDTA抗凝血5 mL, 使用NanoWES捕獲探針進行全外顯子組高通量測序, 同時使用Sanger一代測序將患兒與表型高度相關的可疑變異位點在父母樣本中進行驗證, 確定突變位點真實性及其來源, 利用Verita Trekker變異位點檢測系統和Enliven...

NIPT-PLUS高風險胎兒的產前診斷1例————作者：閆茜蕊;凡鳳妮;白霞;白婷婷;藺向棟;強榮;

摘要：目的對1例NIPT-PLUS提示高風險胎兒病例的遺傳學分析。方法針對2024年8月12日西北婦女兒童醫院醫學遺傳中心門診就診孕婦的胎兒羊水細胞通過染色體拷貝數變異技術(copy number variation sequencing, CNV-seq)和常規G顯帶染色體核型分析方法進行檢測分析, 針對孕婦夫婦采用染色體核型分析方法進行檢測。結果胎兒羊水細胞核型為45, X, der(18)t(1;...

SON基因新發移碼突變致ZTTK綜合征1例的臨床特征及遺傳學分析————作者：張林;胡笑月;馬靜波;王艷萍;馬升升;湯紅衛;華穎;

摘要：目的探討1例SON基因突變致ZTTK綜合征患兒的臨床特征及遺傳學特點。方法回顧性分析2024年9月江南大學附屬無錫市兒童醫院神經內科收治的1例ZTTK綜合征患兒的臨床資料, 應用全外顯子高通量測序對患兒及其父母進行基因檢測, 并進行致病性分析。結果患兒, 男, 2歲11月, 系早產兒, 存在面部畸形、智力發育障礙、癲癇發作、顱腦結構異常、空腸閉鎖、斜視等臨床表現, 另外在心臟畸形方面表現為法洛四聯...

產前診斷 ACTG2基因突變致巨膀胱-小結腸-腸蠕動不良綜合征1例————作者：王瀟灑;孫想妹;陳燕;李麗;蔡鈺良;史驍梁;

摘要：目的對1例因孕晚期超聲提示胎兒巨膀胱的孕婦行介入性產前診斷, 探討相關遺傳學病因。方法 2024年9月該孕婦在紹興市婦幼保健院產前診斷中心行羊膜腔穿刺手術, 對其羊水樣本進行低深度全基因組拷貝數變異測序（copy number variation sequencing, CNV-seq）和全外顯子組測序（whole exome sequencing, WES）分析, 并通過Sanger測序對候選變...

絨毛產前診斷聯合羊水產前診斷確診胎兒 NIPBL基因新發變異的遺傳學分析————作者：李曉璇;馬曉晨;侯菲;金華;

摘要：目的探討1例孕早期頸淋巴囊腫并周身水腫胎兒的遺傳學病因。方法選取2023年11月2日就診于濟南市婦幼保健院產前診斷中心門診的1名超聲提示異常的孕婦為研究對象, 先后對孕婦進行絨毛活檢術及羊膜腔穿刺術, 采集胎盤絨毛行單核苷酸多態性微陣列分析;采集胎兒羊水及父母外周血標本, 行全外顯子測序。結果絨毛染色體核型和微陣列結果均未見異常;羊水全外顯子檢測結果提示胎兒NIPBL基因存在c.6760_...

應用染色體微陣列技術產前診斷Smith-Magenis綜合征5例————作者：王凌晞;康涵;賈小麗;李興玉;謝雅梅;陳藝菲;劉青松;

摘要：目的探討染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)在產前診斷Smith-Magenis綜合征(Smith-Magenis syndrome, SMS)中的臨床價值, 并分析SMS胎兒超聲特征及遺傳模式。方法回顧性分析2019年5月至2023年2月就診于成都市婦女兒童中心醫院進行產前診斷的9 534例妊娠病例, 收集經CMA和羊水G顯帶核型分析診斷為...

靶向小鼠 Ext1和 Ext2基因的CRISPR/Cas9系統設計及打靶效力分析————作者：王寧;王添賢;岳鵬鵬;于鴻浩;

摘要：目的設計靶向小鼠Ext1和Ext2基因的CRISPR/Cas9基因編輯系統, 并在細胞水平驗證打靶效力, 旨在建立高效靶向小鼠Ext1和Ext2基因的編輯系統, 為后續建立基因編輯小鼠模型奠定基礎。方法基于CRISPR/Cas9系統基因打靶的原理, 靶向小鼠Ext1和Ext2基因分別設計兩條sgRNA導向序列, 構建了4個sgRNA表達質粒, 并與Cas9表達質粒共轉染小鼠N2a細胞, 經過嘌呤霉...

應用染色體微陣列技術分析胚胎停育患者的遺傳學病因————作者：張力;朱金萍;姜兆娜;

摘要：目的應用染色體微陣列技術(chromosome microarray analysis, CMA)分析胚胎停育與染色體異常之間的關系, 探討引發胚胎停育的遺傳因素。方法選取2018年1月至2023年12月因胚胎停育于臨沂市婦幼保健院就診并對停育組織行CMA檢測的431例患者作為研究對象, 根據相關數據庫對CMA結果進行分析。按孕婦年齡分為高齡組(≥35歲)和低齡組(<35歲), 比較兩組染色...

轉錄因子和信號調控在肌腱損傷修復中的研究進展————作者：李紫琪;劉麗;申景嶺;

摘要：肌腱作為一種致密結締組織, 主要通過傳遞肌肉收縮所產生的機械力來驅動關節運動, 其發育過程受到多種信號通路和轉錄因子的調控。在承受巨大壓力或張力時, 肌腱和韌帶容易發生斷裂、撕裂等急性損傷;而慢性的超負荷或衰老引起的組織變性, 也會導致常見的肌腱疾病。損傷后的肌腱愈合緩慢, 臨床肌腱修復依然面臨諸多挑戰。在肌腱修復過程中, 肌腱干/祖細胞(tendon stem/progenitor cells,...

布魯頓酪氨酸激酶抑制劑治療華氏巨球蛋白血癥的研究進展————作者：張睿;吳濤;周芮;

摘要：華氏巨球蛋白血癥(Waldenstr?m macroglobulinemia, WM)是一種罕見的惰性淋巴漿細胞性淋巴瘤, 主要以淋巴漿細胞浸潤骨髓和高表達單克隆免疫球蛋白M(immunoglobulin, IgM)為特征。布魯頓酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase, BTK)屬于非受體蛋白酪氨酸激酶Tec家族的成員之一, 是B細胞受體信號通路的關鍵激酶, 對B細胞的發育和...

中國原發性高血壓病易感基因研究進展————作者：李維彬;王正;

摘要：中國原發性高血壓不僅和心腦血管性疾病的發生密切相關, 而且還可引起多臟器功能損害。它是一種由多基因遺傳引起的復雜疾病, 基因在高血壓的發病中起著重要的影響作用。中國區域-區域之間、區域-種族之間, 種族-種族之間的差異是影響易感基因多態性產生的原因之一。目前, 學者們對于高血壓病易感基因的多態性進行了大量的研究。本文主要對亞甲基四氫葉酸還原酶基因、血管緊張素原基因、血管緊張素轉換酶基因、內皮一氧化...

罕見復雜染色體重排的產前診斷及遺傳學分析1例————作者：凡鳳妮;秦翠云;劉瑗;王瑞;

摘要：目的報告1例罕見的復雜染色體重排(complex chromosomal rearrangements, CCR)的產前診斷病例, 探討細胞遺傳及分子遺傳技術對診斷CCR的應用價值。方法選取2024年5月29日于西北婦女兒童醫院就診的1例孕婦為研究對象, 對胎兒CCR聯合應用細胞遺傳及染色體拷貝數變異(copy number variation, CNV)檢測技術確定其來源和結構。結果胎兒染色體核...

同卵雙胞胎患家族性息肉病的臨床特點及遺傳分析————作者：劉經雷;李朝陽;

摘要：目的通過對同卵雙胞胎患家族性息肉病的臨床特點的分析, 探討家族性息肉病的遺傳因素在疾病的病理發展過程中的作用。方法 2022年來自新疆的一對36歲雙胞胎姐妹, 分別就診于新疆醫科大學附屬中醫院和徐州市第一人民醫院。對其進行基因檢測, 結合雙胞胎患者家族史, 整個診療過程、術后病理, 癌變部位、浸潤深度、病理類型、免疫組化結果進行對比分析。還進行了全基因組文庫構建和標準全外顯子捕獲芯片以及第二代測序...

多重平衡易位伴重度少精子癥1例————作者：張寧;張琳;王雪楠;張智慧;楊愛軍;劉莊;

摘要：目的通過1例因發生染色體多重平衡易位導致重度少精子癥家系, 探討患者導致不孕不育的可能致病原因。方法患者因不孕不育, 于2024年3月來濟寧醫學院附屬醫院生殖醫學科就診, 結果顯示精子濃度非常低。對患者行核型分析技術, 全外顯子測序技術, 試圖探明精子減少的相關可能性。結果患者檢查顯示為重度少精子癥, 精子密度<2×106條/mL, 精子活力差。核型分析結果顯示為罕見的46, XY, t(4...

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