【雜志簡介】

　　《中國優生與遺傳雜志》是國家衛生部主管、中國優生科學協會和中日友好醫院主辦,蘭州醫學院醫學遺傳室和航天中心醫院協辦的全國性學術期刊。讀者對象主要是以從事生殖醫學領域科技人員及醫務工作者。本刊宗旨,主要為男、女性生殖醫學臨床、生殖生理、生育調節及生殖 疾病的防治開辟學術論壇,介紹研究成果,推廣新技術,促進國內外學術交 流和生殖醫學領域的學科發展。主要刊登優生遺傳有關的實驗研究、臨床研究、家系分析、綜述講座、社區〈基層〉優生工作經驗等。

　　【收錄情況】

　　國家新聞出版總署收錄

　　知網，萬方，維普收錄期刊

　　【欄目設置】

　　本刊設有論著、評論、綜述、臨床經驗、技術 交流、研究簡訊、講座、會議消息等欄目。

　　雜志優秀目錄參考：

　　中國人群URSA與基因多態性相關性的研究進展 曾艷;張建軍1-3

　　3-甲基戊烯二酸尿癥研究進展 張開慧;呂欣4-6+45

　　母體血液循環中胎兒的游離DNA在產前檢查中的應用 戚婷婷;周瑾7-9+93

　　葉酸代謝障礙與出生缺陷關系的研究概況 謝曉媛;崔嵐;辛力10-11+108

　　分子遺傳學與生化遺傳學

　　新疆南疆地區維吾爾族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因第2、3、4外顯子突變研究 依布拉音;王慧琴;張曉玲;趙宗峰;張艷君;吳衛東12-13

　　MTHFR基因多態性與糖尿病心臟病相關性分析 陳萍;鄭立紅14-15

　　一例α地貧基因攜帶者伴Y染色體長臂末端大片段缺失的全基因測序結果分析 曾艷;張麗芳;范佳鳴;董曉倩;蔡紅光;杜和春16-17+2

　　南寧地區漢族女性MTHFR與MTRR基因多態性研究 沈寅琛;魯衍強;李瑛;蔣武;胡少飛;王靖;盧秀華;蒙燕;禤姿伶18-19+56

　　早期自然流產患者胎盤絨毛滋養細胞中Fas、Survivin、Ki-67的表達及意義 馬云秀;楊國嶸;郭群;張巍巍;趙甲升20-21+56

　　東莞地區育齡人群α地中海貧血分子流行病學調查 姜碧;鐘鳴;韋思似;劉惠;姚倩瑜;葉泳;莫清萍22-23

　　單個或聯合血液學指標檢測在地中海貧血篩查中的應用價值研究 裴元元;冉健;李高馳;魏鳳香24-25+23

　　新疆地區維漢婦女宮頸病變組織中Pokemon與P14ARF表達情況的研究 劉玉嬋;周瑾;付勇26-27+64+133

　　深圳地區無精子癥和少精子癥患者的分子和細胞遺傳學分析 蔡靖;朱元昌;吳彤華;盧燕玲;黃韻;李觀貴;曾勇129-131+128

　　細胞遺傳學與染色體疾病

　　藥學論文投稿：社區門診抗菌藥物使用合理性調查分析

　　摘 要 目的：分析社區衛生服務中心門診抗菌藥物合理使用情況。方法：隨機抽查2012年1-12月門診抗菌藥物處方3 400張，按照衛生部《抗菌藥物臨床應用指導原則》等文件對社區門診抗菌藥物使用率、聯合用藥、使用級別、不合理用藥進行分析。結果：門診抗菌藥使用率為13.42%，二聯抗菌藥使用率為5.91%，三聯抗菌藥物使用率為0.06%;抗菌藥不合理使用率為10.47%。結論：社區醫生在抗菌藥的用法用量、適應證的掌握方面需要改進，加強社區醫師業務學習和增強居民合理用藥意識是主要途徑。

　　關鍵詞 藥學論文投稿,抗菌藥物,門診處方,合理使用

　　抗菌藥物的應用涉及臨床各科，正確合理應用抗菌藥物是提高療效、降低不良反應發生率、減少或減緩細菌耐藥性發生的關鍵[1]。為了解社區衛生服務中心門診抗菌藥物使用情況，我們對嘉定鎮社區衛生服務中心2012年1-12月的門診抗菌藥物處方進行回顧性分析，報告如下。

　　中國優生與遺傳雜志最新期刊目錄

權重基因共表達網絡分析篩選乳腺癌腦轉移相關通路及預測模型構建————作者：胡萍;朱麗佳;王秋婷;謝嘉欣;林美珍;

摘要：目的 通過權重基因共表達網絡分析(WGCNA)篩選乳腺癌腦轉移(BCBM)相關通路,構建預測模型。方法 從基因表達綜合數據庫(GEO)獲取GSE125989、GSE52604數據集,基于GSE125989數據集構建WGCNA,識別與BCBM相關的關鍵模塊并進行基因本體論(GO)、KEGG分析。分析WGCNA關鍵模塊基因與BCBM與非腫瘤性腦組織之間差異表達基因的交集,通過LASSO-Cox回歸分析...

舒芬太尼調節CAV-1/NF-κB信號通路對子宮內膜癌細胞增殖、遷移和侵襲的影響————作者：李特;張君;周睦川;郎義;向姝燃;唐夢遙;李靈玲;

摘要：目的 探究舒芬太尼（Suf）調節小窩蛋白-1（CAV-1）/核因子kappa-B（NF-κB）信號通路對子宮內膜癌細胞增殖、遷移和侵襲的影響。方法 將HEC-1A細胞隨機分為對照組、40 nmol/L Suf組、80 nmol/L Suf組、160 nmol/L Suf組、Suf+激活劑組（160 nmol/L Suf+1μmol/L NF-κB激活劑PMA）。MTT法和EdU染色法檢測細胞增殖;...

基于雙樣本孟德爾隨機化分析探討血尿酸水平與子癇前期的因果關聯————作者：黃素蘭;葛良清;歐陽文;

摘要：目的 采用孟德爾隨機化(MR)分析及現有的全基因組關聯研究(GWAS)數據,探討血尿酸水平與子癇前期之間的因果關系。方法 本研究從公開的GWAS數據中獲得了歐洲人群的血尿酸和子癇前期的匯總數據,應用逆方差加權法、MR-Egger法、加權中位數法、加權模式和簡單模式法五種MR分析方法,評估血尿酸水平和子癇前期之間的因果關聯。此外,通過初步分析和復制分析驗證了結果的可靠性,并采用MR-Egger回歸和...

細胞分裂周期相關蛋白3在卵巢癌發生發展中的作用及對化療敏感性影響的機制研究————作者：龔姍;白波;李苗;付靜靜;韓琨;李佳維;姜麗;

摘要：目的 探討細胞分裂周期相關蛋白3(CDCA3)在卵巢癌(OC)中的表達以及其對順鉑(DDP)化療敏感性的影響,和其對內質網應激(ERS)的調控機制。方法 PCR檢測臨床組織中CDCA3的mRNA的表達,細胞實驗分為對照組(Control)、DDP組、DDP+sh-CDCA3-NC組、DDP+sh-CDCA3組、DDP+sh-CDCA3+Sal組;檢測細胞的增殖、凋亡、細胞周期、內質網損傷、線粒體膜...

姜黃素調節HMGB1/RAGE信號通路對HPV陽性宮頸癌細胞發生發展的影響————作者：李團網;王黎;張艷霞;王振威;

摘要：目的 探究姜黃素(Cur)調節高遷移率族蛋白B1(HMGB1)/晚期糖基化終末產物特異性受體(RAGE)信號通路對人乳頭瘤病毒(HPV)陽性宮頸癌細胞發生發展的影響。方法 將HeLa細胞分為Control組、Cur-L組、Cur-M組、Cur-H組、Cur-H+pcDNA-NC組、Cur-H+HMGB1組。利用CCK-8實驗、細胞劃痕實驗、細胞侵襲實驗、流式細胞術實驗和實時熒光定量PCR實驗以及蛋...

不明原因復發性自然流產蛻膜組織關鍵致病基因篩選及驗證————作者：崔競紅;陳楊;張朝霞;

摘要：目的 探究正常流產組與不明原因復發性自然流產(URSA)組之間的差異表達基因,尋找URSA診治的靶向通路、標志物。方法 2023年10月至2024年4月在常德市第一人民醫院,收集臨床正常妊娠7～10周,且自愿要求終止妊娠者8例、URSA 8例,采集兩組蛻膜組織進行轉錄組測序。通過基因本體(GO)、基因組百科全書分析(KEGG)、基因集富集分析(GSEA)及蛋白質互作網絡(PPI)尋找潛在差異標志物...

白藜蘆醇對妊娠糖尿病大鼠脂代謝及PI3K/Akt通路的影響————作者：付春紅;蘇俊玲;

摘要：目的 探討白藜蘆醇(RSV)對妊娠糖尿病(GDM)大鼠脂代謝及磷脂酰肌醇3-激酶/絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶B(PI3K/Akt)通路的影響。方法 構建GDM大鼠模型,將造模成功大鼠隨機分為GDM組、白藜蘆醇低劑量組(RSV-L組)、白藜蘆醇高劑量組(RSV-H組)、白藜蘆醇高劑量+通路抑制劑組(RSV-H+LY294002組),另取正常健康大鼠作為對照組(Control組);血糖分析儀檢測各組大鼠空...

LINC00662通過miR-497-5p/NFAT5軸對子宮內膜癌細胞增殖、遷移及侵襲的影響————作者：張夢;馬雪燕;梁楠楠;

摘要：目的 探討長鏈非編碼RNA LINC00662調節miR-497-5p/活化T細胞核因子5(NFAT5)軸對子宮內膜癌(EC)細胞增殖、遷移及侵襲的影響。方法 qRT-PCR檢測人正常子宮內膜上皮細胞HUEEpiC和人EC細胞AN3CA、Ishikawa、HEC-1A中LINC00662、miR-497-5p、NFAT5 mRNA表達水平。將AN3CA細胞分為Control組、sh-NC組、sh-...

依托咪酯阻斷AKT/GSK3β/Snail信號通路抑制卵巢癌細胞增殖和遷移————作者：周海龍;蘇鳳龍;朱艷菊;韓玉琴;

摘要：目的 探究依托咪酯(Eto)調節蛋白激酶B(AKT)/糖原合成酶激酶3β(GSK3β)/Snail信號通路對卵巢癌細胞增殖和遷移的影響。方法 體外培養人卵巢癌細胞CAOV3,采用CCK-8實驗檢測不同濃度Eto對CAOV3細胞的毒性作用。將CAOV3細胞分為空白對照(Ctrl)組、Eto-L、Eto-M、Eto-H組(Eto低、中、高濃度)、Eto-H+SC-79(AKT激活劑)組。采用CCK-8...

參芪地黃丸對多囊卵巢綜合征大鼠NLRP3/NF-κB信號通路介導的炎癥反應的影響————作者：韓月超;于晶晶;呂麗娟;王志棟;程興敏;

摘要：目的 探究參芪地黃丸對多囊卵巢綜合征(PCOS)大鼠核苷酸結合寡聚結構域樣受體蛋白3/核因子-kappa B(NLRP3/NF-κB)信號通路介導的炎癥反應的影響及可能機制。方法 將60只大鼠分為對照組、PCOS組與PCOS+參芪地黃丸組,每組20只。記錄各組大鼠體重與大鼠卵巢質量。陰道涂片實驗檢測大鼠動情周期。H-E染色檢測卵巢組織病理變化。Western blotting檢測卵巢組織NLRP3...

卵泡液游離脂肪酸及顆粒細胞再生長與輔助生殖治療結局————作者：王永衛;王美珊;楊燕;謝曉東;王周頡;邵紅芳;

摘要：目的 檢測卵泡液內游離脂肪酸(FFAs)水平,聯合卵丘顆粒細胞(CCs)和卵泡壁顆粒細胞(GCs)再培養,對生長情況觀察評分,統計體外受精(IVF)治療過程中各項實驗室技術參數以及臨床妊娠結局,探索卵泡液內FFAs水平是否影響CCs、GCs的繼續生長以及與輔助生殖治療結局是否相互關聯。方法 回顧性分析2019年10月至2021年2月在上海交通大學醫學院附屬第六人民醫院生殖中心接受體外受精與胚胎移植...

云南德宏地區G6PD缺乏癥的基因突變分析————作者：易薇;完顏張翔;番云華;張凱;楊航;邊成;楊昭慶;

摘要：目的 分析云南德宏地區G6PD缺乏癥患者的G6PD基因型特征,探討基因突變與酶活性的關聯性。方法 采用DNA Sanger測序法對174名G6PD缺乏癥患者的G6PD基因進行檢測,分析突變型與G6PD活性之間的關聯性。結果 G6PD缺乏癥患者中致病突變檢出率為86.21%(150/174),其中男性檢出率為89.76%(114/127),女性檢出率為76.60%(36/47)。占比較高的4種基因突...

前置胎盤合并胎盤植入組織中FABP4、ADAM17表達及臨床意義————作者：李穎;劉應念;吳萍;王娟;邵婧亦;

摘要：目的 探討前置胎盤合并胎盤植入組織中脂肪酸結合蛋白4(FABP4)、解聚素金屬蛋白酶17(ADAM17)表達及臨床意義。方法 選取2022年1月至2024年6月在遵義醫科大學附屬醫院產科就診的143例前置胎盤患者作為研究組,另選取121例正常剖宮產孕婦作為對照組。免疫組織化學法、實時定量反轉錄PCR(qRT-PCR)法檢測組織中FABP4、ADAM17表達,Spearman法分析FABP4與ADA...

基于機器學習法分析早產兒支氣管肺發育不良與孕中期孕母外周血維生素D水平的相關性————作者：趙嬋;高原;

摘要：目的 基于機器學習法分析早產兒支氣管肺發育不良(BPD)與孕中期孕母外周血維生素D水平的相關性。方法 回顧性選取2022年1月至2024年1月金華市中心醫院收治的早產兒200例,根據早產兒是否發生BPD分為BPD組和非BPD組,收集兩組早產兒及其孕母的臨床資料,基于機器學習法分析早產兒發生BPD的影響因素及與孕中期孕母外周血維生素D水平的相關性。結果 多因素分析可得機械通氣時間、血清腦鈉肽(BNP...

超聲影像組學預測上皮性卵巢癌患者放療抵抗的應用研究————作者：何娟;趙高芳;

摘要：目的 探討超聲影像組學預測上皮性卵巢癌患者放療抵抗中的效果。方法 回顧性分析2023年4月至2024年7月于岳池縣人民醫院就診的159例上皮性卵巢癌患者的臨床資料,按7∶3分為訓練集(n=111)與驗證集(n=48),并將訓練集人員進一步分為放療敏感組(n=76)和抵抗組(n=35);對超聲影像組學特征進行分析,并構建臨床模型、影像組學模型以及聯合模型,并評價模型診斷效能。結果 多因素Logist...

乳腺癌組織RANK、SPOCD1表達及其與臨床病理參數和預后的關系————作者：李云;陳偉亮;韓鵬;

摘要：目的 探究核因子κB受體活化因子(RANK)、含SPOC結構域蛋白1(SPOCD1)在乳腺癌患者組織中的表達與臨床病理指標及預后的相關性。方法 本研究選取自2019年6月至2021年6月間在河北省滄州中西醫結合醫院診斷為BC的96例病人,取其癌組織及癌旁組織,采用免疫組化法檢測組織中RANK、SPOCD1蛋白表達水平。根據預后隨訪結果將所選患者分為生存組64例和死亡組32例。應用Kaplan-Me...

FBXO22、ELK4的表達與宮頸癌根治術術后腫瘤進展的關系————作者：潘蕊蓮;吳媛媛;何文艷;

摘要：目的 研究宮頸癌(CC)組織F盒蛋白22(FBXO22),ETS轉錄因子4(ELK4)的表達及與病理參數及根治術術后腫瘤進展的關系。方法 收集2020年1月至2021年2月期間商洛市中心醫院治療的105例CC患者。采用qPCR和免疫組化檢測CC組織FBXO22,ELK4的mRNA和蛋白表達。Pearson相關分析CC組織中FBXO22 mRNA與ELK4 mRNA的相關性。Log-Rank檢驗比較...

正常人群中單基因病擴展性攜帶者篩查臨床研究及干預————作者：馮杏琳;宋雅倩;邵慧娟;劉丹;張東紅;李彬;姜圓圓;申華;王艷艷;

摘要：目的 于2023年7—12月,對開封地區324例(162對夫妻)進行11種常見單基因遺傳病攜帶者篩查,對檢出的攜帶者進行生育指導,以減少出生缺陷兒出生。方法 采用高通量測序技術,由鄭州大學第一附屬醫院遺傳與產前診斷中心提供檢測技術平臺。結果 324例中,篩查出常染色體隱性遺傳病攜帶者99人,總攜帶率為30.56%。其中僅男方攜帶致病變異36人,僅女方攜帶致病變異25人,男女雙方同時攜帶相同致病基因...

北京市兩區嬰兒身體活動和屏幕暴露對其睡眠的影響————作者：張麗晉;李一辰;

摘要：目的 分析北京市嬰兒身體活動和屏幕暴露對睡眠的影響。方法 采用分層隨機抽樣方法,于2021年6—8月期間,隨機抽取北京市兩區部分常住嬰兒進行睡眠問卷調查,采用χ²檢驗和Logistic回歸進行數據分析。結果 嬰兒睡眠不良檢出率為4.7%（0～3月齡）和5.5%（4～11月齡）,睡眠異常檢出率為1.1%（0～3月齡）和1.3%（4～11月齡）。嬰兒每天俯臥時間<30 mi...

遺傳性凝血因子Ⅺ缺陷癥合并α-地中海貧血家系分析————作者：陳超超;蘇正仙;姜俊宇;蔡昀達;應瀟穎;畢曉潔;

摘要：目的 對1個遺傳性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺陷癥合并α-地中海貧血家系進行表型和基因突變分析,研究其分子致病機制。方法 檢測先證者及家系成員凝血相關指標和血紅蛋白各亞型占比;分析先證者F11基因的全部外顯子和側翼序列,發現突變位點后,再反向測序驗證;使用生物信息學程序進行同源保守性研究,并對突變位點的作用進行預測;利用Swiss-PDB Viewer分析突變對蛋白三級結構的影響;利用細胞實驗分析FⅪ突變...

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