中國當代兒科雜志最新期刊目錄

中國兒童輸血依賴型地中海貧血輸血管理指南（2025年）————作者：黃俊彬;溫建蕓;陳艷;

摘要：地中海貧血是一組由于血紅蛋白合成障礙導致無效紅細胞生成的遺傳性疾病，臨床表現為輕重不等的慢性貧血。輸血依賴型地中海貧血患者終生依賴規律輸血和祛鐵治療，規范的輸血治療和正確的輸血并發癥處理可以保證兒童患者的生長發育和提高患者的生存質量。該指南制訂工作組參考國內外指南、專家共識和相關研究，形成這部指南，旨在進一步規范我國兒童輸血依賴型地中海貧血的輸血管理。[中國當代兒科雜志，2025,27 (5):5...

《新生兒高氨血癥診斷與治療的專家共識》解讀————作者：蔡成;趙武;郝虎;史源;

摘要：該文對2023年5月《中國當代兒科雜志》發表的《新生兒高氨血癥診斷與治療的專家共識》進行解讀，解讀重點包括氨的神經毒性、病因分類、診斷、營養管理及藥物治療，旨在增強血氨檢測意識，不能因等待病因檢查而推遲治療，以達到推動新生兒高氨血癥診斷與治療的目的。[中國當代兒科雜志，2025,27 (5):515-523

中國兒童川崎病管理的DeepSeek視角————作者：潘炎;焦富勇;

摘要：川崎病的臨床管理面臨早期診斷難、個體化治療不足、信息獲取滯后及多學科協作低效等挑戰。該文探討了人工智能大模型DeepSeek在川崎病管理中的應用：（1）基于多模態數據（影像、實驗室及臨床數據）融合分析，提升早期診斷準確性；（2）動態調整治療方案，實現個體化精準醫療；（3）實時獲取并整合全球最新診療指南與研究成果，優化診療流程；（4）提供個性化健康宣教內容，提升家長參與度；（5）構建診療數據共享平臺...

2015—2024年我國兒童青少年抑郁癥狀患病率的Meta分析————作者：馮月;王芳;

摘要：目的 系統評價我國兒童青少年抑郁癥狀的流行現狀。方法 檢索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、萬方數據、中國生物醫學文獻數據庫、中國知網和維普數據庫，收集2015年1月—2024年5月發表的有關我國兒童青少年抑郁癥狀患病率的文獻。使用Stata 16.0軟件進行Meta分析，對納入研究進行Egger's檢驗和漏斗圖分析評估發表偏倚。結果 共納...

兒童急性白血病化療后合并慢性播散性念珠菌病的臨床特征及預后：一項多中心研究————作者：江信宏;劉佩君;吳椿萍;翁開枝;莊樹銓;黃淑賢;王曉芳;鄭湧智;

摘要：目的 探討兒童急性白血病（acute leukemia, AL）化療后合并慢性播散性念珠菌病（chronic disseminated candidiasis, CDC）的臨床特征及預后。方法 采用回顧性分析方法，以2015年1月—2023年12月在福建醫科大學附屬協和醫院、福建醫科大學附屬漳州市醫院及福建醫科大學附屬泉州第一醫院的AL化療后合并CDC （包括確診、臨床診斷與擬診）的患兒作為研究對...

RAS突變的幼年型粒單核細胞白血病患兒遺傳學特點和臨床分析————作者：陳云龍;汪星辰;劉晨夢;胡甜園;章婧嫽;劉芳;張麗;陳曉娟;郭曄;鄒堯;陳玉梅;張英馳;竺曉凡;楊文鈺;

摘要：目的 探討伴有RAS突變的幼年型粒單核細胞白血病（juvenile myelomonocytic leukemia, JMML）的基因組特征和預后因素。方法 回顧性分析2008年1月—2022年11月中國醫學科學院血液病醫院診治的具有RAS突變的JMML患兒的臨床資料。結果 共納入34例患兒，其中單純NRAS突變17例（50%），單純KRAS突變9例（27%），復合突變8例（24%）。與NRAS單...

72例朗格漢斯細胞組織細胞增生癥患兒臨床分析————作者：蔣文軒;葉芳華;肖逸心;鄧文軍;俞燕;楊良春;

摘要：目的 分析兒童朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（Langerhans cell histiocytosis, LCH）的臨床特點、療效和預后。方法 對72例初發LCH患兒進行回顧性分析。結果 72例患兒中位年齡為5歲（范圍：0～14歲），顱骨受累最常見（56例，78%）;BRAF-V600E突變與臨床特征、療效及預后無關（P>0.05）;5年總生存率91.6%±4.2%,5年無事件生存（event...

兒童骨硬化癥的臨床特征和遺傳學分析————作者：王敏;江傲霜;朱成琳;汪潔;王亞萍;高珊;李艷;陳天平;劉洪軍;汪儉;

摘要：目的 分析兒童骨硬化癥（osteopetrosis, OPT）的臨床和遺傳學特征。方法 回顧性分析2015年5月—2024年3月收治的14例OPT患兒的臨床資料，采用全外顯子組測序技術檢測OPT相關致病基因，并總結臨床表型和基因型特點。結果 14例患兒，男性10例，女性4例，中位就診年齡8個月。OPT患兒臨床表現主要為全身性骨硬化（14例，100%）、貧血（12例，86%）、感染（10例，71%）...

3例SETD1B基因相關癲癇伴智力障礙患兒臨床特點并文獻復習————作者：李盈;潘鄒;鄭卓;朱颯英;龔強;尹飛;彭鏡;陳晨;

摘要：目的 總結SETD1B基因變異所致癲癇伴智力障礙患兒的臨床及遺傳學特點。方法 回顧性分析在中南大學湘雅醫院兒童神經專科診治的3例SETD1B基因變異患兒的臨床資料，并復習國內外相關文獻，總結該病的臨床特點。結果 3例患兒均嬰幼兒期起病，表現為輕度智力障礙及肌陣攣發作，2例有眼瞼肌陣攣發作。經3種及以上抗癲癇發作藥物治療后，2例癲癇控制或部分控制，1例為難治性癲癇。3例患兒分別檢出SETD1B基因雜...

以原發性肺動脈高壓為表現的NDUFAF2基因突變1例————作者：顏曉丹;陳艷艷;陶莉;

摘要：男性患兒，生后1 d，因持續性肺動脈高壓入院，經積極治療后肺動脈高壓仍進行性加重，且早期出現右心衰竭。家系全外顯子組測序提示患兒存在NDUFAF2基因復合雜合變異c.192del和c.192＿193del，分別遺傳自父母，符合美國醫學遺傳學與基因組學學會的致病性變異標準。尸檢結果提示肺動脈擴張及心肌肥厚，肺組織電鏡檢查未見肺泡毛細血管發育不良。NDUFAF2基因突變與線粒體復合體Ⅰ缺乏癥相關，該病...

司妥昔單抗與托珠單抗序貫治療兒童特發性多中心型Castleman病1例————作者：易萍;張星星;唐甜;王英;吳小川;李杏芳;

摘要：患兒，女，11歲，因反復發熱20 d，加重伴腹脹7 d入院。入院后患兒以反復發熱、淋巴結及肝脾大、多漿膜腔積液及多器官功能障礙為突出表現，結合淋巴結病理結果及臨床表現確診為特發性多中心型Castleman病-TAFRO綜合征，使用司妥昔單抗聯合糖皮質激素治療后改托珠單抗維持治療，患兒病情得到控制。因此，當患兒一旦明確為特發性多中心型Castleman病-TAFRO綜合征，應盡早使用司妥昔單抗以迅速...

12歲男孩肺癌合并肺癌性淋巴管炎1例————作者：喻靜雯;黃寒;鐘禮立;陳敏;楊焯杰;

摘要：患兒男，12歲，因咳嗽、發熱1月余入院，起病來體重減輕2 kg。外院抗感染治療無效，胸部影像學檢查提示右肺彌漫性間質性肺水腫伴淋巴回流受阻改變，結合組織病理學等檢查，診斷為肺癌合并肺癌性淋巴管炎，予多西他賽+卡鉑化療，病情仍進展，于確診后3個月死亡。該病例提示對于持續存在呼吸道癥狀且病因不明的患者，不應忽視肺癌可能，同時應早期完善影像學檢查，必要時進行病理檢查，以實現早期發現和診斷。一旦發現肺癌性...

腸道微生物與兒童支氣管哮喘的研究進展————作者：喻雷;吳茂蘭;鄭湘榕;

摘要：支氣管哮喘（簡稱哮喘）是一種復雜的氣道炎癥性疾病，影響全球約1億兒童，給社會和家庭帶來沉重負擔。研究表明，腸道微生物群對于兒童哮喘的發生和發展起重要作用。該文對腸道微生物群與兒童哮喘關系的研究進展進行綜述。通過闡述腸道微生物的組成、功能及與宿主的關系，揭示其構成和功能的改變對哮喘發生發展的影響，同時探討將調節腸道微生物群作為哮喘治療新策略的潛在價值和應用前景，為深入研究腸道微生物與兒童哮喘發病機制...

脊髓栓系綜合征兒童術前及術后肛門直腸動力學的評估及其臨床意義————作者：徐前成;沈志鵬;章培良;馮靜怡;江米足;

摘要：目的 探討脊髓栓系綜合征（tethered cord syndrome, TCS）兒童手術前后肛門直腸動力學測定的特點及臨床意義。方法 回顧性選取2022年1月—2023年9月浙江大學醫學院附屬兒童醫院收治的44例TCS患兒作為TCS組，根據術后癥狀是否好轉分為顯效亞組（34例）、未愈亞組（10例）；選擇34例功能性便秘患兒作為對照組。比較術前TCS組與對照組的基線資料和測壓數據，以及未愈亞組與顯...

以大量蛋白尿起病的PLCE1基因突變致終末期腎病家系分析及文獻復習————作者：熱依拉·阿巴斯;朱振淳;林知朗;莊宏杰;蔣小云;裴瑜馨;

摘要：目的 總結PLCE1基因突變致終末期腎病的臨床和基因變異特征。方法 回顧性分析一家系3例PLCE1基因突變患兒的臨床和遺傳學特征，并對PLCE1基因突變致遺傳性腎病病例進行文獻復習。結果 先證者8歲男性，表現為腎病綜合征、慢性腎臟病4期，腎活檢為局灶性節段性腎小球硬化，腎移植術后2年5個月，尿蛋白持續陰性，腎功能正常。全外顯子組測序發現2個致病雜合變異c.961C>T和c.3255＿3256...

FGF19通過激活Nrf2/HO-1信號通路減輕血管內皮細胞炎癥損傷的機制研究————作者：張艷君;孝飛飛;李曉花;唐慎華;桑義;劉超越;李建廠;

摘要：目的 探討成纖維細胞生長因子（fibroblast growth factor, FGF） 19在高糖（high glucose, HG）導致的血管內皮細胞炎癥損傷中的作用及其機制。方法 將人臍靜脈內皮細胞（human umbilical vein endothelial cell,HUVEC）隨機分為對照組、HG組、FGF19組、HG+FGF19組（n=3）。運用CCK8法檢測不同濃度葡萄糖和/...

11例新生兒靜脈血栓臨床特征及轉歸————作者：顧茜格;戴立英;石笑晴;張文超;張永利;

摘要：目的 總結新生兒靜脈血栓的臨床特征、診斷及治療轉歸。方法 回顧性分析2019年1月—2024年9月安徽省兒童醫院新生兒科收治的11例新生兒靜脈血栓的臨床資料，對其臨床特征進行總結，分析患兒的診治過程及轉歸。結果 11例診斷靜脈血栓的新生兒中，男嬰5例，早產兒6例，中位胎齡為35+6周，出生體重為（2 322±1 069） g，入院體溫為（36.6±0.4）℃，中位發病日齡為6 d。11例患兒中8例...

手術治療的足月與早產新生兒壞死性小腸結腸炎臨床特點的對比分析————作者：李俊利;韋歡;譚琪;曹建;朱婷;張陽;史源;王政力;

摘要：目的 分析手術治療的足月兒和早產兒新生兒壞死性小腸結腸炎（necrotizing enterocolitis, NEC）臨床特點的差異。方法 回顧性分析重慶醫科大學附屬兒童醫院2017年6月—2023年8月接受手術治療的142例NEC患兒的臨床資料。根據胎齡分為早產兒組（胎齡<37周，95例）和足月兒組（37周≤胎齡<42周，47例），比較兩組臨床特點的差異。結果 早產兒組診斷日齡、手...

家庭社會經濟地位與兒童閱讀流暢性：家庭閱讀環境和兒童生活學習方式的鏈式中介作用————作者：胡雯昕;張蕾;王偲;王子玥;徐佳敏;王晶宇;周佳;王文敏;姚夢夢;池霞;

摘要：目的 研究家庭社會經濟地位對兒童閱讀流暢性的影響及家庭閱讀環境和兒童生活學習方式在二者間的鏈式中介作用。方法 通過分層隨機抽樣法抽取南京市2所小學2～6年級兒童473名，評估兒童的閱讀流暢性，并通過問卷調查收集家庭社會經濟地位、家庭閱讀環境、兒童生活學習方式等信息，使用SPSS宏中的Process程序建立中介作用模型，采用Bootstrap法檢驗中介效應的顯著性。結果 家庭社會經濟地位、家庭閱讀環...

孤獨癥譜系障礙中性別差異的研究進展————作者：姜桐桐;李秀瓊;趙婷婷;李宏玉;唐強;

摘要：孤獨癥譜系障礙（autism spectrum disorder, ASD）是一種以社交障礙、刻板行為和興趣狹隘為主要特征的神經系統發育障礙性疾病。研究表明，男性發病率顯著高于女性。盡管早在20世紀該問題已引起學界關注，但導致ASD性別差異的具體機制至今尚未明確。該文從女性保護效應、DNA甲基化、激素水平及臨床表現等方面對ASD性別差異的影響進行綜述，并探討相應的治療方案，特別是在最易被忽視的診斷...

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